【苯丙酮酸尿症发病原是什么】苯丙酮酸尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而积累在血液中，对神经系统造成损害。
总结：
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮酸尿症（PKU） |
| 发病原因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 代谢异常 | 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸 |
| 影响 | 脑部发育受损、智力障碍等 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食控制 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过严格饮食管理有效预防严重后果。
以上就是【苯丙酮酸尿症发病原是什么】相关内容，希望对您有所帮助。
