【Leigh综合征的临床表现】Leigh综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病,主要影响中枢神经系统。其临床表现多样,常在婴儿期或儿童早期发病。
症状类型 | 具体表现 |
运动障碍 | 肌张力低下、运动发育迟缓、共济失调 |
神经系统症状 | 癫痫发作、智力障碍、视力或听力下降 |
呼吸系统 | 呼吸困难、呼吸衰竭(严重时) |
消化系统 | 食欲不振、呕吐、腹泻 |
其他 | 乳酸酸中毒、脑部异常影像学表现 |
该病进展迅速,病情严重者可能在数月内恶化。早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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