【wilson病是怎么回事】Wilson病，又称肝豆状核变性，是一种遗传性代谢疾病，主要由于铜代谢异常导致铜在体内多个器官（如肝脏、大脑、角膜等）中沉积，引发一系列症状。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致铜转运蛋白功能障碍，铜无法正常排出体外。 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，孩子有25%患病风险。 |
| 症状 | 肝功能异常、震颤、肌张力障碍、精神症状、角膜色素环等。 |
| 诊断 | 血清铜蓝蛋白降低、尿铜增加、基因检测等。 |
| 治疗 | 使用青霉胺、锌剂等药物控制铜吸收，饮食限制高铜食物。 |
| 预后 | 早期诊断和治疗可显著改善预后，否则可能导致肝硬化或神经系统损伤。 |
该病虽罕见，但及时干预可有效控制病情。若家族中有类似病史，建议进行基因筛查。
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