【sma医学】SMA医学(脊髓性肌萎缩症医学)是一门研究脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)的学科,主要关注该病的病因、诊断、治疗及康复。SMA是一种遗传性神经肌肉疾病,因运动神经元退化导致肌肉无力和萎缩。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(SMN1基因缺陷) |
症状 | 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难 |
诊断 | 基因检测、临床评估 |
治疗 | 药物治疗、物理治疗、呼吸支持 |
预后 | 早期干预可改善生活质量 |
SMA医学的发展为患者提供了更多治疗选择,提高了生存率与生活品质。
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