【什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿症】阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的获得性血液系统疾病，主要由于骨髓中造血干细胞发生基因突变，导致红细胞、白细胞和血小板在体内容易被补体系统破坏。该病最显著的特征是夜间出现血红蛋白尿（尿液呈深色或茶色），尤其是在早晨起床时更为明显。
PNH患者常伴有贫血、出血倾向和易感染等症状，严重时可能危及生命。虽然目前尚无根治方法，但通过药物治疗和定期监测，可以有效控制病情并改善生活质量。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症简介
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
| 英文名称 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) |
| 疾病类型 | 罕见的血液系统疾病 |
| 发病机制 | 由于CD55和CD59蛋白缺失，导致红细胞等细胞对补体攻击敏感 |
| 主要症状 | 血红蛋白尿（尤其夜间）、贫血、乏力、出血倾向 |
| 诊断方法 | 流式细胞术检测CD55和CD59表达 |
| 治疗方式 | 药物治疗（如利妥昔单抗、依库珠单抗）、支持治疗、骨髓移植（部分患者） |
| 预后情况 | 可控制，但需长期管理，部分患者可长期生存 |
为什么会出现血红蛋白尿？
PNH患者的红细胞膜上缺乏一种重要的保护蛋白——CD59，这种蛋白能够阻止补体系统对细胞的攻击。当补体系统激活时，红细胞就会被破坏，释放出血红蛋白进入尿液，形成血红蛋白尿。这种情况通常在夜间发生，因为此时血液中的补体活性较高，且身体处于休息状态，代谢减缓，更容易出现溶血现象。
常见误区与注意事项
- 误诊率高：PNH早期症状与其他血液病相似，容易被误诊为再生障碍性贫血或溶血性贫血。
- 需长期监测：即使症状缓解，也应定期检查血常规和补体水平。
- 避免诱发因素：如感染、某些药物（如磺胺类药物）可能加重病情。
- 心理支持：由于疾病罕见且慢性，患者需要良好的心理支持和家庭关怀。
总结
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由基因突变引发的罕见血液病，主要表现为血红蛋白尿、贫血和易出血。虽然无法完全治愈，但通过现代医学手段，大多数患者可以维持较好的生活质量。早期诊断和规范治疗是关键，同时患者需注意日常护理和定期复查。
