【什么是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症】葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency，简称G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷疾病，主要影响红细胞的代谢功能。该病是由于编码葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）的基因发生突变，导致酶活性降低或缺失，从而影响红细胞的抗氧化能力。
G6PD是红细胞中戊糖磷酸途径中的关键酶，负责生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH），而NADPH在维持谷胱甘肽的还原状态中起着重要作用。当红细胞受到氧化应激时，缺乏G6PD的红细胞容易发生溶血，表现为贫血、黄疸等症状。
该病多为X染色体隐性遗传，男性发病率高于女性。全球范围内，G6PD缺乏症在非洲、地中海地区、中东及东南亚人群中较为常见。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 |
| 英文名 | Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD Deficiency) |
| 定义 | 一种遗传性红细胞酶缺陷病，因G6PD基因突变导致酶活性不足，影响红细胞抗氧化能力。 |
| 发病机制 | G6PD参与戊糖磷酸途径，生成NADPH以维持谷胱甘肽还原状态。缺乏时红细胞易受氧化损伤，引发溶血。 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传，男性更常见。 |
| 高发人群 | 非洲、地中海、中东、东南亚等地区人群。 |
| 临床表现 | 溶血性贫血、黄疸、尿色加深（如酱油色）、乏力等。 |
| 诱发因素 | 某些药物（如磺胺类、抗疟药）、感染、食用蚕豆等。 |
| 诊断方法 | 血液检查、G6PD活性测定、基因检测等。 |
| 治疗原则 | 避免诱因、对症支持治疗，严重时需输血。 |
| 预防措施 | 避免接触已知诱发物质，携带者应进行遗传咨询。 |
总结：
G6PD缺乏症是一种常见的遗传性红细胞代谢异常疾病，主要由G6PD基因突变引起。患者在特定诱因下可能引发急性溶血反应，表现为贫血和黄疸等症状。虽然目前无法根治，但通过避免诱因和合理治疗，大多数患者可以正常生活。对于高发人群，了解自身病情并采取预防措施尤为重要。
