【威尔逊氏病简介】威尔逊氏病（Wilson's Disease），又称肝豆状核变性，是一种遗传性代谢疾病，主要由于铜代谢异常导致体内铜元素在肝脏、大脑、角膜等组织中过度沉积，进而引发一系列临床症状。该病属于常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变引起，影响铜的正常排泄和转运。
本病早期症状不明显，常被忽视，但随着病情进展，可能出现神经系统症状、精神障碍、肝功能异常以及眼部特征性改变。及时诊断和治疗对于改善预后至关重要。
威尔逊氏病简要总结
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 威尔逊氏病 / 肝豆状核变性 |
| 英文名称 | Wilson's Disease |
| 病因 | ATP7B基因突变，导致铜代谢异常 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 多见于5-35岁，儿童亦可发病 |
| 主要表现 | 肝脏病变、神经系统症状、精神异常、角膜色素环（K-F环） |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝功能检查、基因检测、眼科检查 |
| 治疗原则 | 长期驱铜治疗、限制铜摄入、对症支持治疗 |
| 常用药物 | D-青霉胺、锌制剂、硫唑嘌呤等 |
| 预后 | 早期诊断与规范治疗可显著改善生活质量 |
威尔逊氏病的常见症状
| 系统 | 典型表现 |
| 肝脏 | 肝炎、肝硬化、黄疸、肝功能异常 |
| 神经系统 | 震颤、肌强直、运动障碍、语言不清 |
| 精神状态 | 抑郁、焦虑、情绪不稳定、认知功能下降 |
| 眼部 | 角膜色素环（K-F环）、视力模糊 |
| 其他 | 关节痛、骨质疏松、皮肤色素沉着 |
威尔逊氏病的治疗与管理
1. 驱铜治疗：常用药物包括D-青霉胺、锌剂等，通过促进铜的排泄来降低体内铜含量。
2. 饮食控制：避免高铜食物，如动物内脏、贝类、坚果等。
3. 定期监测：需定期进行血清铜蓝蛋白、尿铜、肝功能等检查。
4. 心理干预：对有精神症状的患者应进行心理评估和干预。
5. 遗传咨询：对家族成员进行基因筛查，预防下一代患病。
总结
威尔逊氏病虽属罕见病，但其危害性不容忽视。由于早期症状隐匿，容易误诊或漏诊，因此提高对该病的认识尤为重要。一旦确诊，应尽早开始规范治疗，并长期随访，以防止病情恶化，提高患者生存质量。
