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为什么得ALD儿童罕见病

发布时间:2025-05-06 05:20:49来源:

为什么得ALD儿童罕见病】总结:

ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种遗传性罕见病,主要影响儿童。其病因与基因突变有关,导致体内脂质代谢异常,进而损害神经系统和肾上腺功能。该病多为X染色体隐性遗传,男性发病率较高。

项目 内容
病因 基因突变(ABCD1基因)导致脂质代谢异常
遗传方式 X染色体隐性遗传
发病人群 主要为男性儿童
症状 进行性神经功能退化、肾上腺功能不全等
治疗 目前尚无根治方法,以对症和支持治疗为主

说明:

ALD属于罕见病,早期诊断困难,需结合基因检测和临床表现综合判断。家庭若有人患病,建议进行遗传咨询。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。