为什么得ALD儿童罕见病
发布时间:2025-05-06 05:20:49来源:
【为什么得ALD儿童罕见病】总结:
ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种遗传性罕见病,主要影响儿童。其病因与基因突变有关,导致体内脂质代谢异常,进而损害神经系统和肾上腺功能。该病多为X染色体隐性遗传,男性发病率较高。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变(ABCD1基因)导致脂质代谢异常 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 发病人群 | 主要为男性儿童 |
| 症状 | 进行性神经功能退化、肾上腺功能不全等 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法,以对症和支持治疗为主 |
说明:
ALD属于罕见病,早期诊断困难,需结合基因检测和临床表现综合判断。家庭若有人患病,建议进行遗传咨询。
以上就是【为什么得ALD儿童罕见病】相关内容,希望对您有所帮助。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
