Peter Mac 的临床医生描述了一名患有罕见、侵袭性强且最近才描述的急性髓细胞白血病 (AML) 的年轻患者如何对基因组引导的靶向治疗作出反应。

他们的报告发表在《新英格兰医学杂志》上，为如何最佳治疗新的 AML 亚型(称为 UBTF-TD AML)提供了更多证据。

UBTF-TD AML 于 2022 年底首次被确认为一种新的白血病亚型，主要见于患有 AML 的年轻人和儿童。尽管是一种新疾病，但已知该病复发风险较高且生存结果较差。

副教授皮尔斯·布洛姆伯里 (Piers Blombery) 表示，该患者是一名年轻男性，在接受常规 AML 治疗后复发两次，并通过威尔逊血癌基因组学中心进行的基因组检测证实为 UBTF-TD AML。

根据对这种白血病的生物学理解以及实验室实验得出的新数据，出于同情，该男子获得了使用menin抑制剂药物revumenib的机会。

他的病情有所好转，在再次复发之前，他已经缓解了五个月。对该男子复发性白血病的进一步基因组评估显示，突变导致白血病对这种靶向疗法产生抗药性。

“我们描述了 UBTF-TD AML 患者对瑞伐他汀的临床反应，”血液学家 Peter Mac 副教授 Blombery 说道。

“在该患者身上观察到的对 revumenib 的临床反应以及随后潜在的靶向耐药机制为进一步研究 menin 抑制剂提供了强有力的理由，包括作为联合治疗策略的一部分，以克服这种需要新治疗方法的高危 AML 亚型的耐药性。”