在蒙特利尔的CHU Sainte-Justine开发的一项新测试将能够更好地管理重度合并免疫缺陷症(SCID)的患者。这项工作的结果在星期二发表在美国血液学会的医学杂志《血液进展》上。

尽管在魁北克尚无常规的新生儿筛查方法，但近年来导致北美诊断为SCID的患者发生率增加。这种综合征是一组罕见的遗传性遗传疾病，其特征是完全没有免疫系统功能，包括没有T淋巴细胞，白细胞在人体的免疫防御中起关键作用。如果没有适当的治疗，在大多数情况下，该疾病会在生命的头几个月致命。

已经鉴定了许多与SCID相关的基因，但是临床医生有时会遇到没有任何遗传异常的患者。

'不知道遗传原因'

CHU Sainte-Justine的儿科免疫学家，该领域的专家Elie Haddad博士说：“这非常令人沮丧。在大约7%的患者中，我们无法提供最佳治疗，因为我们不知道遗传原因。” SCID。

哈达德说：“根据突变基因的性质，有两种治疗SCID的方法：骨髓移植或胸腺移植。”“我们仍然需要能够确定疾病的类型，以便选择正确的治疗方案。”

所涉及的基因可以破坏骨髓中的造血干细胞，从而不能自然地变成T细胞，或者可以影响胸腺的功能。胸腺是器官，未成熟的白细胞从骨髓中“学习”成为T细胞。

当医生无法确定疾病的真正原因时，他们通常会转向骨髓移植。他们这样做有两个原因：首先，移植更容易进行;其次，在已知的基因中，更多的是造血细胞功能障碍而不是胸腺的功能失调。但是，知道疾病的起源很关键，因为如果是胸腺无法正常工作，那么骨髓移植将没有效果，反之亦然。

“鉴于这种临床需求，我们的目标是通过采集非常少量的外周血而不是骨髓样本来创建功能性测试，这比简单的血液测试更复杂，而且婴儿具有更大的侵入性。”该研究的第一作者Panojot Bifsha说。

在实验室中，使用少量血液(3到5毫升)从患者体内分离出非常少的干细胞。使用模拟人类胸腺功能的3D培养物进行测试，以测试这少量细胞，并在不到五周的时间内获得了反应。如果结果正常，建议进行胸腺移植，但如果结果异常，则首选骨髓移植。

“相对快速的反应”

Haddad说：“我们的3D培养系统是独一无二的，因为它使我们能够测试血液中循环的极少量干细胞并获得相对快速的响应。”“我们从北美各地收到了血液样本，这使我们能够验证我们的方法。”

在美国国立卫生研究院(NIH)对骨髓样本进行的一项类似研究产生了相似的结果，证明了在CHU Sainte-Justine进行的血液样本检测的可靠性。这项美国研究今天也发表在“血液进展”上。

作为魁北克针对罕见或严重疾病儿童的护理和研究中心，CHU Sainte-Justine努力在其著名的研究领域保持领先地位，例如罕见病的遗传学和精准医学的创新疗法。