【苯丙酮酸尿症】苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）
苯丙酮酸尿症的核心问题是苯丙氨酸的积累。正常情况下，人体摄入的苯丙氨酸会通过特定的酶转化为酪氨酸等物质，但当PAH基因发生突变时，这
🌟 苯丙酮酸尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损
