苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，导致苯丙氨酸不能正

苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致酶活性降低或丧失，进而影响