【遗传代谢病的症状】遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病,症状多样且复杂。常见症状包括发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、喂养困难、癫痫发作等。不同类型的遗传代谢病表现各异,需结合具体病因进行诊断。
| 症状 | 常见疾病类型 |
| 发育迟缓 | 苯丙酮尿症、黏多糖贮积症 |
| 智力障碍 | 甲基丙二酸血症、线粒体病 |
| 肌张力异常 | 高氨血症、脑白质营养不良 |
| 饥饿不耐受 | 糖原贮积症、脂肪酸氧化障碍 |
| 癫痫发作 | 肉碱缺乏症、某些氨基酸代谢病 |
早期识别和干预对改善预后至关重要。若怀疑遗传代谢病,建议及时就医并进行相关检查。
以上就是【遗传代谢病的症状】相关内容,希望对您有所帮助。


