【什么是Wilson病】Wilson病，又称为肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration, Wilson's Disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢异常，导致铜在肝脏、大脑、角膜等部位过度沉积，进而引发一系列临床症状。该病通常由ATP7B基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
一、概述
Wilson病是一种由于铜代谢障碍引起的疾病，患者体内无法正常将多余的铜排出体外，导致铜在多个器官中积累。早期症状可能不明显，但随着病情发展，会出现神经系统、肝脏和眼部等多系统受累的表现。
二、病因与遗传
| 项目 | 内容 |
| 病因 | ATP7B基因突变，导致铜转运蛋白功能异常 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病率 | 约1/30,000至1/50,000 |
| 家族史 | 有家族史者风险较高 |
三、临床表现
Wilson病的症状多样，常见表现包括：
| 系统 | 典型症状 |
| 肝脏 | 肝炎、肝硬化、黄疸 |
| 神经系统 | 震颤、肌张力障碍、语言障碍、认知功能下降 |
| 眼部 | Kayser-Fleischer环（角膜边缘出现棕绿色环） |
| 其他 | 贫血、肾功能异常、精神症状 |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 血清铜蓝蛋白 | 明显降低 |
| 尿铜 | 24小时尿铜排泄量增加 |
| 角膜检查 | Kayser-Fleischer环检测 |
| 基因检测 | 检测ATP7B基因突变 |
| 肝活检 | 可发现铜含量升高 |
五、治疗与管理
Wilson病需要长期治疗，目标是减少体内铜的积累并防止进一步损伤。
| 治疗方式 | 说明 |
| 驱铜药物 | 如青霉胺、曲恩汀、锌剂等 |
| 饮食控制 | 限制高铜食物摄入 |
| 定期监测 | 包括肝功能、尿铜、血清铜蓝蛋白等 |
| 神经康复 | 对于神经症状严重者进行康复训练 |
六、预后与生活管理
Wilson病若能早期诊断并坚持治疗，多数患者可维持较好的生活质量。但若延误治疗，可能导致不可逆的神经损伤或肝功能衰竭。
| 项目 | 说明 |
| 预后 | 早期治疗可显著改善 |
| 生活建议 | 定期随访、避免接触含铜物品、保持健康饮食 |
| 心理支持 | 对于有精神症状者需心理干预 |
总结
Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍疾病，虽属罕见，但若不及时诊治，会对身体多个系统造成严重损害。通过早期诊断、规范治疗和长期管理，大多数患者可以有效控制病情，延长寿命并提高生活质量。对于有家族史的人群，应加强筛查和预防意识。
