苗勒氏管永存综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome，简称MRKH）是一种先天性发育异常疾病，主要影响女性生殖系统的形成。这种综合征的特点是患者通常具有正常的女性染色体组成（46,XX），但其苗勒氏管（Müllerian ducts）部分或完全未发育。苗勒氏管是胚胎时期形成女性内生殖器官（如子宫、输卵管和上段阴道）的基础结构。
症状与表现
MRKH的主要症状包括：
- 无月经：由于缺乏功能性子宫，患者通常不会经历正常的月经周期。
- 生殖器异常：可能表现为短小或缺失的阴道。
- 不孕：由于缺乏功能性子宫和输卵管，自然怀孕的可能性较低。
诊断方法
医生通常通过以下方法来诊断MRKH：
- 体格检查：评估外阴和阴道的形态。
- 超声波检查：用于检测内部生殖器官的存在与否。
- 磁共振成像（MRI）：提供更详细的生殖系统图像。
治疗与管理
目前，MRKH尚无根治方法，但可以通过以下方式改善生活质量：
- 心理支持：帮助患者应对因生殖系统异常带来的心理压力。
- 手术干预：如阴道成形术，以创造一个功能性的阴道。
- 辅助生殖技术：对于希望生育的患者，可以考虑代孕或领养等方式。
MRKH是一种需要多学科团队合作管理的疾病，包括妇科医生、心理咨询师和遗传学专家等。早期诊断和综合管理可以帮助患者更好地适应和生活。
