结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是细胞异常增生导致多个器官形成良性肿瘤。这种疾病可能影响皮肤、大脑、肾脏、心脏和眼睛等多个部位。了解其临床表现对于早期诊断和治疗至关重要。
首先，在皮肤方面，患者可能会出现多种皮损。最常见的症状包括面部血管纤维瘤，通常出现在鼻子和脸颊周围。此外，还有鲨鱼皮样斑块、色素脱失斑等。这些皮肤变化往往是早期发现TSC的重要线索。
其次，神经系统受累也是TSC的一个显著特点。大约90%的患者会出现癫痫发作，这可能是由于脑内结节或海马硬化引起的。智力障碍在部分患者中也可能发生，尤其是在儿童期。此外，行为问题如注意力缺陷多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍也较为常见。
再者，肾脏病变是另一个重要方面。肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是最常见的肾脏异常，虽然通常是良性的，但有可能引发出血或其他并发症。随着年龄增长，肾功能衰竭的风险也会增加。
心脏方面，婴儿期可能出现心脏横纹肌瘤，这是一种良性肿瘤，通常会在几年内自行消退。然而，在某些情况下，它可能导致心律不齐或心脏衰竭。
眼部检查时，医生可能会发现视网膜星形细胞瘤，尽管这些肿瘤一般不会引起视力问题，但在全面评估中仍然很重要。
值得注意的是，并非所有TSC患者都会表现出上述所有症状，且症状严重程度差异很大。因此，一旦怀疑患有此病，应尽早寻求专业医疗团队的帮助进行详细检查与确诊。早期干预可以有效改善预后并提高生活质量。
