苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的遗传性代谢疾病。这种疾病的特点是患者体内无法正常代谢苯丙氨酸，从而导致其在血液中积累，对神经系统造成损害。

苯丙酮尿症的主要遗传方式是常染色体隐性遗传。这意味着，如果父母双方都是携带者（即他们各自拥有一份正常的基因和一份突变基因），他们的孩子有25%的概率患有苯丙酮尿症，50%的概率成为无症状的携带者，还有25%的概率完全正常。具体来说：

1. 常染色体隐性遗传：当父母双方都是携带者时，每次怀孕都有一定的概率生出患病的孩子。携带者本身不会表现出病症，但可以将突变基因传递给下一代。

2. 基因突变：苯丙酮尿症的发生通常与苯丙氨酸羟化酶基因的突变有关。这些突变可能影响酶的功能，使其无法有效催化苯丙氨酸转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸在体内堆积。

3. 筛查与诊断：新生儿通常会接受PKU筛查，通过检测血液中的苯丙氨酸水平来判断是否存在异常。早期发现和干预对于预防神经系统的损伤至关重要。

4. 治疗与管理：目前，苯丙酮尿症的管理主要依赖于严格的饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入量。此外，一些新型疗法如酶替代疗法正在研究中，未来可能会为患者提供更多选择。

总之，了解苯丙酮尿症的遗传方式有助于家庭更好地进行生育规划，并采取必要的预防措施以减少疾病的发病率。如果您或您的家人有相关疑问，建议咨询专业的遗传学医生获取更详细的指导。