【遗传代谢病有什么症状】遗传代谢病是由于基因突变导致体内代谢过程异常的一类疾病,症状多样且复杂,常涉及多个系统。早期识别对治疗至关重要。
| 症状类型 | 常见表现 |
| 新生儿期 | 黄疸、喂养困难、呕吐、体重不增 |
| 神经系统 | 惊厥、发育迟缓、肌张力异常 |
| 代谢异常 | 低血糖、酸中毒、高氨血症 |
| 肝脏功能 | 肝肿大、肝功能异常 |
| 其他 | 特殊体味、皮肤病变、视力或听力障碍 |
不同类型的遗传代谢病表现各异,需结合临床和实验室检查确诊。及时干预可显著改善预后。
以上就是【遗传代谢病有什么症状】相关内容,希望对您有所帮助。
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【遗传代谢病有什么症状】遗传代谢病是由于基因突变导致体内代谢过程异常的一类疾病,症状多样且复杂,常涉及多个系统。早期识别对治疗至关重要。
| 症状类型 | 常见表现 |
| 新生儿期 | 黄疸、喂养困难、呕吐、体重不增 |
| 神经系统 | 惊厥、发育迟缓、肌张力异常 |
| 代谢异常 | 低血糖、酸中毒、高氨血症 |
| 肝脏功能 | 肝肿大、肝功能异常 |
| 其他 | 特殊体味、皮肤病变、视力或听力障碍 |
不同类型的遗传代谢病表现各异,需结合临床和实验室检查确诊。及时干预可显著改善预后。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。