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遗传代谢病有什么症状

2025-10-28 00:29:29

问题描述:

遗传代谢病有什么症状,这个怎么操作啊?求手把手教!

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2025-10-28 00:29:29

遗传代谢病有什么症状】遗传代谢病是由于基因突变导致体内代谢过程异常的一类疾病,症状多样且复杂,常涉及多个系统。早期识别对治疗至关重要。

症状类型 常见表现
新生儿期 黄疸、喂养困难、呕吐、体重不增
神经系统 惊厥、发育迟缓、肌张力异常
代谢异常 低血糖、酸中毒、高氨血症
肝脏功能 肝肿大、肝功能异常
其他 特殊体味、皮肤病变、视力或听力障碍

不同类型的遗传代谢病表现各异,需结合临床和实验室检查确诊。及时干预可显著改善预后。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。