【常染色体隐性遗传疾病是什么】常染色体隐性遗传疾病是一类由位于常染色体上的隐性基因突变引起的遗传病。这类疾病的特征是，只有当个体从父母双方各继承一个有缺陷的基因时，才会表现出病症。如果只携带一个异常基因，则为无症状的携带者。
这类疾病在人群中相对常见，但通常因为携带者没有明显症状，所以不容易被发现。常见的常染色体隐性遗传疾病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等。
常见常染色体隐性遗传疾病总结
| 疾病名称 | 遗传方式 | 主要症状 | 诊断方法 | 治疗与管理 |
| 囊性纤维化 | 常染色体隐性 | 肺部感染、消化问题、汗液含盐量高 | 基因检测、汗液测试 | 对症治疗、肺部护理 |
| 镰状细胞贫血 | 常染色体隐性 | 贫血、疼痛发作、感染易发 | 血液检查、基因检测 | 输血、止痛、预防感染 |
| 苯丙酮尿症 | 常染色体隐性 | 智力障碍、癫痫、皮肤问题 | 新生儿筛查、血液检测 | 低苯丙氨酸饮食 |
| 白化病 | 常染色体隐性 | 皮肤、毛发、眼睛色素缺失 | 临床检查、基因检测 | 防晒、视力矫正 |
| 肌营养不良症（DMD） | 常染色体隐性 | 进行性肌肉萎缩、运动功能丧失 | 基因检测、肌电图 | 支持性治疗、康复训练 |
遗传特点说明：
- 携带者：个体只有一个异常基因，不发病，但可以将该基因传给后代。
- 患病风险：若两个携带者生育，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。
- 家族史：这类疾病往往在家族中出现多个病例，但可能因代际差异而表现不同。
总结：
常染色体隐性遗传疾病是由常染色体上的一对隐性基因突变引起的一种遗传病。患者必须从父母双方各获得一个异常基因才会发病。了解这类疾病的遗传模式对于家庭规划、产前筛查和疾病预防具有重要意义。通过基因检测和医学干预，可以有效降低疾病的发生率和改善患者生活质量。
