【阵发性睡眠性血红蛋白尿的名词解释】阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的获得性血液系统疾病，主要由于造血干细胞中编码CD55和CD59等补体调节蛋白的基因发生突变，导致红细胞、粒细胞和单核细胞对补体介导的溶血作用异常敏感。该病以夜间血红蛋白尿为典型表现，常伴有贫血、全血细胞减少及血栓形成等并发症。
一、
PNH是一种由基因突变引起的血液病，患者因缺乏特定的补体调节蛋白而易受补体攻击，导致红细胞破坏（溶血）。其典型症状包括夜间的血红蛋白尿、贫血、乏力、黄疸等。病情可反复发作，且有较高的血栓风险。目前尚无根治方法，治疗主要包括支持治疗、免疫抑制以及新型药物如依库珠单抗（Eculizumab）的应用。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 |
| 英文名称 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) |
| 分类 | 稀有血液病，属于获得性造血干细胞疾病 |
| 病因 | 补体调节蛋白基因突变（如CD55、CD59） |
| 发病机制 | 红细胞、粒细胞、单核细胞对补体攻击敏感，导致溶血 |
| 典型症状 | 夜间血红蛋白尿、贫血、乏力、黄疸、血栓 |
| 实验室检查 | 全血细胞减少、网织红细胞增高、乳酸脱氢酶升高、直接抗人球蛋白试验（Coombs）阴性 |
| 诊断方法 | 流式细胞术检测CD55和CD59表达缺失 |
| 治疗方式 | 支持治疗、免疫抑制、依库珠单抗（Eculizumab）等生物制剂 |
| 预后 | 个体差异大，部分患者可长期稳定，但存在血栓和感染风险 |
| 特点 | 反复发作、夜间加重、与补体系统异常相关 |
注： 本文内容基于医学文献整理，旨在提供基础性知识，具体诊疗请遵医嘱。
