【CAH是什么意思】CAH是“Congenital Adrenal Hyperplasia”的缩写，中文译为“先天性肾上腺增生症”。这是一种遗传性代谢疾病，主要影响肾上腺的功能，导致皮质激素（如皮质醇和醛固酮）的合成障碍。该病通常由21-羟化酶缺乏引起，是肾上腺皮质功能不全中最常见的类型。
以下是对CAH的详细总结：
| 项目 | 内容 |
| 全称 | Congenital Adrenal Hyperplasia |
| 中文名称 | 先天性肾上腺增生症 |
| 病因 | 遗传性基因突变，常见为21-羟化酶缺陷 |
| 发病机制 | 肾上腺无法正常合成皮质醇和醛固酮，导致反馈机制失调 |
| 症状 | 新生儿可能出现盐丢失、低血压、呕吐、体重不增等；女性婴儿可能有外生殖器异常 |
| 诊断方法 | 血液激素检测、基因检测、新生儿筛查 |
| 治疗方法 | 激素替代治疗（如氢化可的松）、定期监测、营养支持 |
| 预后 | 早期诊断和治疗可显著改善生活质量，多数患者可正常生活 |
CAH是一种需要长期管理的疾病，尤其在儿童时期更为关键。及时的干预可以有效预防并发症，提高患者的生活质量。对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询和产前检查，以降低患病风险。
