【足底血查的是什么】足底血检查，是新生儿出生后进行的一项常规筛查项目，主要用于早期发现某些遗传性或代谢性疾病。这项检查通过采集新生儿足底的少量血液，送至实验室进行检测，以判断是否存在某些先天性疾病的风险。
为了更清晰地了解足底血检查的内容和意义，以下是对该检查的总结与表格说明：
一、足底血检查是什么？
足底血检查，又称新生儿疾病筛查（Newborn Screening），是通过采集新生儿足部皮肤下的微量血液样本，检测其是否患有某些常见的遗传代谢病或内分泌疾病。这种检查通常在婴儿出生后的48小时内进行，最晚不超过72小时。
二、足底血主要检查哪些疾病？
以下是目前我国大多数地区新生儿足底血筛查中包含的主要疾病种类：
| 检查项目 | 疾病名称 | 简要说明 |
| 苯丙酮尿症（PKU） | 遗传性代谢病 | 由于苯丙氨酸代谢异常导致脑损伤，需早期干预 |
| 先天性甲状腺功能低下（CH） | 内分泌疾病 | 甲状腺激素不足影响生长发育，需及时补充 |
| 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） | 内分泌疾病 | 肾上腺激素合成障碍，可能影响性别发育和电解质平衡 |
| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） | 遗传性溶血病 | 某些药物或食物可引发溶血性贫血 |
| 半乳糖血症（Galactosemia） | 遗传性代谢病 | 无法正常代谢半乳糖，可能导致肝损伤、智力障碍等 |
三、为什么要做足底血检查？
1. 早发现、早治疗：许多遗传代谢病在早期没有明显症状，但若不及时治疗，可能导致严重后果，如智力障碍、器官损害甚至死亡。
2. 预防并发症：通过早期干预，可以有效避免或减轻疾病的不良影响。
3. 提高生活质量：及时诊断并治疗，有助于患儿正常成长发育。
四、足底血检查流程
1. 采血时间：出生后48小时内，最好在喂奶后进行。
2. 采血方式：用针刺破新生儿足底皮肤，取几滴血滴在专用滤纸上。
3. 送检：将样本送至指定的检测机构进行分析。
4. 结果反馈：一般1-2周内可获得初步结果，如有异常会通知家长进一步检查。
五、注意事项
- 家长应配合医院完成采血工作，确保检查顺利进行。
- 若检查结果异常，不要恐慌，应及时就医进行进一步确诊和治疗。
- 新生儿足底血检查是国家免费提供的公共卫生服务项目之一，大部分地区已纳入医保范围。
总结
足底血检查是一项非常重要的新生儿健康筛查项目，能够帮助及早发现一些潜在的严重疾病，为孩子的健康成长提供保障。通过科学的筛查和及时的干预，可以大大降低这些疾病对儿童身体和智力发展的影响。
