【新生儿疾病筛查都有什么】新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的重要手段，通过早期发现一些可能影响儿童生长发育的遗传代谢性疾病或先天性内分泌疾病，从而实现早诊断、早干预。以下是对新生儿疾病筛查项目的总结与介绍。
一、新生儿疾病筛查概述
新生儿疾病筛查通常在出生后48小时内进行，主要通过采集足跟血进行检测，部分项目还会结合听力和心脏检查。筛查的目的是在无症状阶段发现潜在疾病，以便及时治疗，避免严重后果。
二、常见筛查项目汇总
| 序号 | 疾病名称 | 筛查方法 | 检测指标 | 临床意义 |
| 1 | 苯丙酮尿症（PKU） | 血液筛查 | 苯丙氨酸浓度 | 避免智力障碍、癫痫等 |
| 2 | 先天性甲状腺功能减退症（CH） | 血液筛查 | TSH、T4水平 | 防止智力发育迟缓、生长迟缓 |
| 3 | 肾上腺皮质增生症（CAH） | 血液筛查 | 17-羟孕酮水平 | 避免肾上腺危象、性别异常 |
| 4 | 半乳糖血症 | 血液筛查 | 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性 | 防止肝损伤、白内障、智力低下 |
| 5 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） | 血液筛查 | G6PD活性 | 预防溶血性贫血 |
| 6 | 听力障碍 | 新生儿听力筛查 | 声导抗测试（AABR） | 早期发现听力问题，促进语言发育 |
| 7 | 先天性心脏病 | 心脏听诊+脉搏氧饱和度检测 | 心音、血氧饱和度 | 发现结构性心脏问题 |
| 8 | 镰状细胞贫血 | 血液筛查 | 血红蛋白电泳 | 预防感染、贫血、疼痛发作 |
三、筛查的意义与注意事项
1. 早期干预：多数筛查出的疾病若能在早期发现并治疗，可以显著改善预后。
2. 家长配合：筛查结果需由专业医生解读，家长应积极配合复查或进一步检查。
3. 筛查范围因地区而异：不同国家和地区筛查项目略有差异，建议根据当地卫生部门要求进行。
四、结语
新生儿疾病筛查是一项非常重要的公共卫生措施，它为无数家庭提供了早期发现问题的机会，也为孩子的健康成长打下了坚实的基础。家长应重视筛查工作，确保孩子得到及时有效的医疗干预。
如需了解某项疾病的详细信息或筛查流程，可咨询当地医院或妇幼保健机构。
