【啥是猫叫综合征呢】猫叫综合征,又名“5p-综合征”,是一种罕见的遗传性疾病,主要由于人类第5号染色体短臂部分缺失引起。这种病症的名字来源于患儿在哭闹时发出的声音类似小猫的叫声,因此得名“猫叫综合征”。
该病通常在婴儿期就被发现,患者常伴有智力障碍、发育迟缓以及一些特殊的面部特征。虽然目前尚无根治方法,但早期干预和康复训练可以帮助改善患者的生活质量。
猫叫综合征(5p-综合征)是一种由第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病。其典型特征包括:独特的面部特征、智力障碍、语言发育迟缓、运动功能障碍,以及类似猫叫的异常哭声。此病多为新生染色体突变所致,而非遗传自父母。治疗以支持性护理和康复训练为主,早期干预对改善预后有重要意义。
表格展示:
项目 | 内容 |
中文名称 | 猫叫综合征 |
英文名称 | 5p- syndrome / Cri-du-chat syndrome |
病因 | 第5号染色体短臂部分缺失 |
发病年龄 | 婴儿期或儿童早期 |
主要症状 | • 特殊面容(如眼距宽、耳位低) • 智力障碍 • 语言发育迟缓 • 运动功能障碍 • 哭声似猫叫 |
诊断方式 | 染色体核型分析 |
遗传方式 | 多为新发突变,非遗传性 |
治疗方式 | 支持性治疗、康复训练、语言训练等 |
预后 | 个体差异大,早期干预可改善生活质量 |
如果你对猫叫综合征还有更多疑问,建议咨询专业的遗传学医生或儿科专家,以便获得更详细的诊断与指导。