苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种由于遗传因素导致的代谢性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引起。这种疾病会导致体内苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢，从而在血液中积累，对神经系统造成损害。

苯丙酮尿症的症状通常在婴儿期逐渐显现。以下是一些常见的症状表现：

1. 皮肤和毛发异常

患儿可能出现皮肤湿疹样改变，皮肤容易干燥甚至脱屑。同时，头发可能变得稀疏、颜色偏浅，甚至呈现金黄色。

2. 特殊气味

苯丙酮尿症患儿常散发出一种特殊的鼠臭味，这是由于体内过多的苯丙氨酸通过汗液或尿液排出所致。

3. 神经系统发育迟缓

如果未及时干预，患儿可能会出现智力发育迟缓、反应迟钝、注意力不集中等问题。严重时还可能导致癫痫发作。

4. 行为异常

部分患儿表现出易怒、烦躁不安、哭闹不止等情绪问题，这与神经系统受损有关。

5. 生长发育障碍

苯丙酮尿症可能影响儿童正常的生长发育，表现为体重增长缓慢、身高偏低等。

6. 其他表现

少数患者可能出现肌张力异常（如肌肉松弛或僵硬），以及视力或听力方面的轻微异常。

早期筛查的重要性

苯丙酮尿症是一种可以通过新生儿筛查发现的疾病。如果能在出生后尽早诊断并采取治疗措施，例如严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量，可以有效避免神经系统损伤，帮助患儿健康成长。

总之，苯丙酮尿症虽然是一种先天性代谢病，但只要及时发现并进行科学管理，大多数患者能够拥有接近正常的生活质量。因此，家长应重视新生儿筛查，并在医生指导下制定合理的治疗方案。