G6PD缺乏症是一种与遗传相关的代谢性疾病，全称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase）缺乏症。这种疾病主要影响红细胞的功能，导致患者在特定情况下容易发生溶血反应。

病因

G6PD缺乏症是由位于X染色体上的G6PD基因突变引起的。由于该基因负责编码一种关键的酶——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，这种酶在保护红细胞免受氧化应激损伤中起着重要作用。当这种酶的数量或活性不足时，红细胞就更容易受到损害，从而引发溶血现象。

症状

大多数情况下，G6PD缺乏症患者没有明显症状，但在某些诱因下可能会出现急性溶血性贫血的症状，如黄疸、疲劳、尿色加深等。常见的诱因包括食用蚕豆、服用某些药物（如磺胺类药物）以及感染等。

诊断

诊断通常通过血液检测进行，主要是测量红细胞内G6PD酶的活性水平。此外，医生还可能根据患者的家族史和临床表现来进行综合判断。

治疗

目前尚无根治G6PD缺乏症的方法，但可以通过避免已知诱因来预防溶血发作。一旦发生溶血，治疗的重点在于支持疗法，如输血、补充液体和电解质平衡等。

预防

对于携带者或患者来说，了解自己的病情并采取适当的预防措施非常重要。这包括避免接触已知的触发因素，并定期接受医学检查以监测健康状况。

总之，虽然G6PD缺乏症是一种终身性疾病，但通过合理的管理和生活方式调整，大多数患者可以过上正常的生活。如果您怀疑自己或家人患有此病，请及时咨询专业医生获取准确的信息和建议。