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  • 苯丙酮酸尿症

    苯丙酮酸尿症的核心问题是苯丙氨酸的积累。正常情况下,人体摄入的苯丙氨酸会通过特定的酶转化为酪氨酸等物质,但当PAH基因发生突变时,这

    2025年05月12日 04:16:35