【Rotor综合征是指什么】Rotor综合征是一种罕见的遗传性胆红素代谢障碍疾病，主要影响肝脏对胆红素的摄取和排泄功能。该病属于先天性高胆红素血症的一种，与Gilbert综合征类似，但其病因和临床表现有所不同。患者通常表现为轻度黄疸，但一般不会引起严重的肝功能损害。
Rotor综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要由于肝脏细胞中胆红素转运蛋白的功能缺陷，导致胆红素在血液中积累，从而引发黄疸。该病多为良性，多数患者无明显症状，仅在体检时发现胆红素水平升高。与其他高胆红素血症相比，Rotor综合征的黄疸程度较轻，且不伴随肝功能异常或肝损伤。
表格对比：
| 项目 | Rotor综合征 | Gilbert综合征 | 其他类型高胆红素血症（如Crigler-Najjar） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性 | 常染色体显性 | 常染色体隐性（严重型） |
| 主要病因 | SLCO1B1基因突变 | UGT1A1基因突变 | UGT1A1基因突变（严重型） |
| 胆红素类型 | 直接胆红素升高 | 间接胆红素升高 | 间接胆红素显著升高 |
| 黄疸程度 | 轻度至中度 | 轻度 | 可能严重甚至危及生命 |
| 肝功能 | 正常 | 正常 | 可能受损 |
| 症状 | 多数无症状 | 多数无症状 | 可有严重症状，如脑病 |
| 治疗 | 通常无需治疗 | 通常无需治疗 | 可能需要光疗或肝移植 |
注意事项：
Rotor综合征虽然是一种遗传性疾病，但大多数患者生活正常，无需特殊治疗。若出现黄疸或其他不适，建议及时就医，以排除其他更严重的肝病。此外，该病在家族中有遗传倾向，如有相关病史，应进行基因检测和医学评估。
