【白血病43种融合基因】白血病是一种由于骨髓中异常增殖的未成熟白细胞（即“白血病细胞”）导致血液功能受损的疾病。近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的融合基因被发现与不同类型的白血病密切相关。这些融合基因通常由染色体易位或重排引起，是白血病诊断、分型和治疗的重要依据。
在临床上，已知有超过40种融合基因与白血病的发生发展有关，其中较为常见的有43种。这些融合基因不仅有助于明确白血病的亚型，还能指导个体化治疗方案的选择，并对预后评估具有重要意义。
以下是目前临床中较为关注的43种白血病相关融合基因的总结：
| 序号 | 融合基因名称 | 相关白血病类型 | 临床意义 |
| 1 | BCR-ABL1 | 慢性髓系白血病（CML） | 诊断标志，靶向治疗目标 |
| 2 | ABL1-BCR | CML | 与Bcr-Abl类似，但较少见 |
| 3 | MLL-AF4 | 急性淋巴细胞白血病（ALL） | 预后较差，常见于儿童 |
| 4 | MLL-AF9 | ALL/AML | 儿童高危病例 |
| 5 | MLL-ENL | AML | 儿童高危AML |
| 6 | MLL-MLLT3 | AML | 与不良预后相关 |
| 7 | MLL-MLLT1 | AML | 儿童急性髓系白血病 |
| 8 | MLL-ELL | AML | 与中枢神经系统受累相关 |
| 9 | MLL-SEPT5 | AML | 儿童高危AML |
| 10 | MLL-NSD1 | AML | 与髓系增生异常相关 |
| 11 | MLL-DEK | AML | 儿童高危AML |
| 12 | MLL-TOP1 | AML | 与DNA修复相关 |
| 13 | MLL-FGFR1 | AML | 与髓系肿瘤相关 |
| 14 | MLL-CHD8 | AML | 罕见，可能与染色体不稳定有关 |
| 15 | MLL-MLLT10 | AML | 儿童高危AML |
| 16 | MLL-ATF7IP | AML | 儿童高危AML |
| 17 | MLL-CBP | AML | 与染色质调控异常相关 |
| 18 | MLL-CDK6 | AML | 与细胞周期异常相关 |
| 19 | MLL-TRIM28 | AML | 儿童高危AML |
| 20 | MLL-PRMT5 | AML | 可能影响表观遗传调控 |
| 21 | MLL-ARID1A | AML | 与染色质重塑相关 |
| 22 | MLL-BAP1 | AML | 与DNA修复缺陷相关 |
| 23 | MLL-FOXP1 | AML | 与免疫调节相关 |
| 24 | MLL-EP300 | AML | 与组蛋白乙酰化相关 |
| 25 | MLL-MLF1 | AML | 与髓系增殖相关 |
| 26 | MLL-IRF4 | AML | 与转录因子异常相关 |
| 27 | MLL-FLI1 | AML | 与Ets家族转录因子相关 |
| 28 | MLL-EVI1 | AML | 与侵袭性生长相关 |
| 29 | MLL-MUC1 | AML | 与细胞黏附相关 |
| 30 | MLL-PAX5 | ALL | 与B细胞发育相关 |
| 31 | MLL-TCF3 | ALL | 与B细胞前体白血病相关 |
| 32 | MLL-FOXO1 | ALL | 与B细胞分化相关 |
| 33 | MLL-ETV6 | ALL | 与T细胞或B细胞白血病相关 |
| 34 | MLL-TP53 | AML | 与p53通路异常相关 |
| 35 | MLL-NUP98 | AML | 与核孔复合物异常相关 |
| 36 | MLL-MLF2 | AML | 与髓系增殖相关 |
| 37 | MLL-HOXA9 | AML | 与HOX基因表达异常相关 |
| 38 | MLL-BAALC | AML | 与细胞周期调控相关 |
| 39 | MLL-THRAP3 | AML | 与RNA剪接相关 |
| 40 | MLL-ZNF384 | AML | 与锌指蛋白相关 |
| 41 | MLL-SPDEF | AML | 与转录调控相关 |
| 42 | MLL-MAFB | AML | 与浆细胞样树突状细胞相关 |
| 43 | MLL-ELF4 | AML | 与Ets家族相关 |
以上43种融合基因涵盖了多种类型的白血病，包括急性和慢性髓系、淋巴系白血病等。随着基因检测技术的普及，越来越多的融合基因被识别出来，为精准医学提供了重要支持。对于患者而言，了解自身是否存在特定融合基因，有助于制定更有效的治疗策略并改善预后。
