【brac1基因突变】总结：
BRCA1（BReast CAncer gene 1）是与乳腺癌和卵巢癌密切相关的一个抑癌基因。当该基因发生突变时，会显著增加个体患癌的风险。BRCA1突变主要通过遗传方式传递，携带者在一生中罹患乳腺癌或卵巢癌的概率远高于普通人群。目前，针对BRCA1突变的检测已广泛应用于高风险人群的筛查和预防性干预中。
| 项目 | 内容 |
| 基因名称 | BRCA1（BReast CAncer gene 1） |
| 功能 | 编码一种参与DNA修复、细胞周期调控和基因组稳定性的蛋白质 |
| 突变类型 | 点突变、插入、缺失、剪接变异等 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 高风险人群 | 有家族乳腺癌、卵巢癌病史者；特定种族（如犹太裔） |
| 癌症风险 | 乳腺癌终身风险可达55%-65%，卵巢癌风险达39%-46% |
| 检测方法 | 基因测序（如Sanger测序、NGS） |
| 预防措施 | 定期筛查、预防性手术（如乳房切除术）、药物干预 |
| 治疗影响 | 突变者对某些化疗药物（如PARP抑制剂）可能更敏感 |
结语：
BRCA1基因突变是导致遗传性乳腺癌和卵巢癌的重要因素之一。了解自身是否携带该突变，有助于采取早期预防和个性化治疗策略，从而有效降低癌症发生风险并提高生存率。对于有家族史的人群，建议进行专业的遗传咨询和基因检测。
