【8岁男童凝血因子12缺乏】一、
8岁男童因反复出现皮肤瘀斑、牙龈出血等症状就诊，经检查发现其凝血功能异常。进一步的实验室检测显示，该患儿凝血因子Ⅻ（Hageman因子）水平显著低于正常范围，确诊为凝血因子Ⅻ缺乏症。该病属于罕见的遗传性凝血障碍，通常表现为轻度出血倾向或无症状，但在某些情况下可能引发严重并发症。本文通过病例分析，总结了该病的临床表现、诊断方法及治疗原则，旨在提高对罕见凝血疾病的识别与管理能力。
二、表格展示：
| 项目 | 内容 |
| 患者年龄 | 8岁 |
| 性别 | 男 |
| 主诉 | 皮肤瘀斑、牙龈出血 |
| 病史 | 无明显外伤史，家族中无类似病史 |
| 实验室检查 | 凝血因子Ⅻ活性降低（<10%） PT、APTT正常 其他凝血因子正常 |
| 诊断 | 凝血因子Ⅻ缺乏症（Hageman因子缺乏） |
| 临床表现 | 皮肤瘀斑、牙龈出血 无明显关节出血或内脏出血 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 治疗原则 | 一般无需特殊治疗，出血时可输注新鲜冰冻血浆或凝血因子浓缩物 |
| 预后 | 多数患者预后良好，出血风险较低 |
| 注意事项 | 避免使用抗凝药物，定期随访凝血功能 |
三、结语：
凝血因子Ⅻ缺乏是一种相对少见的遗传性凝血障碍，临床表现多为轻微出血或无症状。对于8岁男童的病例，及时的实验室检查和明确诊断是关键。在日常诊疗中，应提高对该类罕见病的认识，避免误诊或延误治疗。同时，家庭成员的遗传咨询也应作为后续管理的重要部分。
