【13三体综合征是什么意思】“13三体综合征”是一个医学术语，指的是由于第13号染色体出现三体性（即多出一条染色体）而导致的遗传性疾病。这种疾病也被称为“帕陶综合征”（Patau syndrome），是一种较为严重的先天性异常，通常会导致胎儿发育障碍和多种器官系统的功能异常。
一、
13三体综合征是由于人体细胞中第13号染色体多出一条而引起的严重遗传病。该病的发生率较低，但对患者的生命质量和生存期有显著影响。患者常伴有智力障碍、身体畸形、器官发育不全等问题，且多数在出生后不久即夭折。
此病的成因主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中发生异常，导致染色体数目错误。虽然大多数病例为随机发生，但高龄产妇的生育风险较高。
目前尚无有效的治疗方法，主要以支持性治疗为主，帮助患者改善生活质量并延长生存时间。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 13三体综合征 |
| 英文名称 | Patau Syndrome |
| 染色体异常 | 第13号染色体三体性（47,XX,+13 或 47,XY,+13） |
| 发生率 | 约1/5000-1/10000活产儿 |
| 主要症状 | 智力障碍、面部畸形、心脏缺陷、脑部发育异常、手脚畸形等 |
| 生存期 | 多数患儿在出生后数周或数月内死亡 |
| 成因 | 染色体不分离导致第13号染色体多出一条 |
| 风险因素 | 高龄产妇（35岁以上）、家族遗传史 |
| 诊断方法 | 胎儿超声检查、羊水穿刺、染色体核型分析 |
| 治疗方式 | 无根治方法，主要为对症支持治疗 |
| 预防措施 | 婚前或孕前遗传咨询、产前筛查与诊断 |
如需进一步了解13三体综合征的具体表现、诊断流程或家庭应对策略，可结合专业医生的建议进行深入探讨。
