【足底血苯丙酮尿症】一、
足底血苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）在体内积累，进而对神经系统造成损害。该病通常通过新生儿筛查进行早期诊断，而“足底血”指的是采集新生儿足跟血进行检测的方法。
足底血苯丙酮尿症的早期发现和干预对于预防智力障碍、癫痫、行为异常等严重后果至关重要。本文将从病因、筛查方法、临床表现、诊断与治疗等方面进行简要总结，并以表格形式呈现关键信息。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 足底血苯丙酮尿症 |
| 英文名称 | Phenylketonuria (PKU) |
| 定义 | 一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 发病机制 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致其在血液中堆积 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 筛查方法 | 新生儿足底血筛查（Guthrie试验） |
| 筛查时间 | 出生后48小时至7天内 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、鼠尿味、行为异常 |
| 诊断标准 | 血液中苯丙氨酸浓度＞120 μmol/L（新生儿期） |
| 治疗原则 | 低苯丙氨酸饮食、定期监测血苯丙氨酸水平 |
| 并发症 | 智力障碍、精神异常、癫痫、骨质疏松 |
| 预后 | 早期诊断并坚持治疗可显著改善预后 |
| 筛查意义 | 早期发现，防止不可逆的神经损伤 |
三、结语
足底血苯丙酮尿症是新生儿遗传代谢病筛查中的重要项目之一。通过足底血筛查，可以在婴儿尚未出现明显症状时及时发现疾病，为后续干预提供宝贵的时间窗口。家长应重视新生儿筛查结果，配合医生进行进一步检查和治疗，以保障孩子的健康成长。
