【无创DNA是检查什么病】无创DNA检测是一种通过抽取孕妇血液，分析其中游离的胎儿DNA来评估胎儿健康状况的医学技术。相比传统的产前筛查方法，如羊水穿刺或绒毛取样，无创DNA检测具有安全性高、操作简便、风险低等优势。它主要用于筛查染色体异常，尤其是常见的三体综合征。
一、总结
无创DNA检测（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）主要通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，用于筛查胎儿是否存在某些常见的染色体异常疾病。该技术具有高灵敏度和特异性，广泛应用于孕中期的产前筛查中。
二、常见筛查疾病一览表
| 检测项目 | 疾病名称 | 是否常见 | 是否高风险 | 检测方式 | 说明 |
| 21三体综合征 | 唐氏综合征 | 是 | 高 | 无创DNA检测 | 最常见的染色体异常 |
| 18三体综合征 | 爱德华氏综合征 | 是 | 高 | 无创DNA检测 | 发病率较低但严重 |
| 13三体综合征 | 豆豆综合征 | 否 | 高 | 无创DNA检测 | 罕见但致死性高 |
| 性染色体异常 | 如XXX、XYY等 | 否 | 中 | 无创DNA检测 | 可能影响发育和性别 |
| 微缺失/微重复综合征 | 如22q11.2缺失等 | 否 | 中 | 无创DNA检测 | 可能导致多种发育问题 |
三、适用人群
- 孕妇年龄大于35岁
- 有不良孕史或家族遗传病史
- B超提示胎儿异常
- 对传统产前诊断方法存在恐惧或禁忌
四、优缺点对比
| 优点 | 缺点 |
| 安全无创，无流产风险 | 不能检测所有染色体异常 |
| 检测时间早（12周后） | 费用较高 |
| 准确率高 | 需要专业实验室支持 |
五、注意事项
- 无创DNA检测并不能替代羊水穿刺或绒毛活检，仅作为筛查手段。
- 检测结果为阳性时，仍需进一步确诊。
- 检测结果受母体DNA干扰，部分情况下可能出现假阴性或假阳性。
如您有相关疑问或需要进一步了解，请咨询专业的产科医生或遗传学专家。
