苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种重要的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内堆积，对神经系统造成损害。虽然该病属于先天性疾病，但其早期症状往往容易被忽视或误认为是其他问题，因此了解其早期表现对于及时干预和治疗至关重要。

一、新生儿期的异常表现

苯丙酮尿症通常在出生后几周内才会显现症状，但有些婴儿在出生时可能已经表现出一些非特异性的异常。例如：

- 皮肤苍白：患儿的皮肤可能比正常婴儿更白，尤其是面部和四肢。

- 湿疹样皮疹：部分婴儿可能出现类似湿疹的皮肤病变，尤其是在头部和身体其他部位。

- 头发颜色变浅：随着病情发展，患儿的头发可能会逐渐变黄或呈红色，这是由于苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素的生成。

这些症状并不具有特异性，容易与其他皮肤或代谢问题混淆，因此需要结合医学检查来确诊。

二、喂养和发育方面的异常

随着婴儿的成长，苯丙酮尿症的早期症状会逐渐显现出来，尤其是在喂养和发育方面：

- 食欲不振：患儿常常对食物缺乏兴趣，进食量较少，体重增长缓慢。

- 呕吐频繁：部分患儿会出现反复呕吐，尤其是摄入含蛋白质的食物后更为明显。

- 发育迟缓：包括运动能力、语言能力和智力发育均落后于同龄儿童。

这些表现可能被家长误认为是“孩子懒散”或“发育慢”，而未能及时就医，延误了最佳治疗时机。

三、神经系统相关的早期信号

苯丙酮尿症最严重的后果是中枢神经系统的损伤，因此早期出现神经系统方面的症状尤为重要：

- 易激惹或嗜睡：患儿可能表现出异常的情绪波动，如烦躁不安或过度嗜睡。

- 抽搐或惊厥：部分患儿在早期可能出现轻微的抽搐或癫痫样发作。

- 肌张力异常：表现为肌肉松弛或紧张，影响正常的动作协调。

这些神经系统症状一旦出现，说明苯丙氨酸水平已经较高，可能已对大脑造成一定损害，必须立即进行医学干预。

四、气味异常

一个较为独特的早期表现是患儿身上散发出特殊的“鼠尿味”或“霉味”。这是因为苯丙氨酸代谢产物在体内积累后通过汗液和尿液排出，产生了一种特殊的气味。这种气味虽然不常见，但在某些情况下可以作为诊断的参考线索。

五、如何识别与应对

苯丙酮尿症虽然无法完全治愈，但通过早期筛查和严格控制饮食，可以有效防止智力障碍和其他严重并发症的发生。目前，大多数国家都已将PKU纳入新生儿筛查项目，可在出生后几天内通过血液检测发现是否患病。

对于已确诊的患儿，应由专业医生制定个性化的低苯丙氨酸饮食方案，并定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，确保其处于安全范围内。

总之，苯丙酮尿症的早期症状虽然不典型，但如果能够及时识别并采取干预措施，绝大多数患儿都可以过上正常的生活。家长应提高警惕，关注孩子的生长发育情况，必要时及时就医，为孩子的健康保驾护航。