在医学领域中，“PKU” 是一个常见的缩写，它代表的是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria）。这是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，导致苯丙氨酸（一种氨基酸）无法正常代谢，从而在血液中积累，对身体尤其是神经系统造成损害。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者必须从父母双方各继承一个异常基因才会患病。如果只携带一个异常基因，则通常不会表现出病症，但可能会将这个基因传给下一代。

症状与诊断

PKU的症状可能因个体差异而有所不同，但常见的包括智力发育迟缓、行为问题、癫痫发作以及皮肤和毛发颜色较浅等。一些患者还可能出现特殊的鼠臭味（由体内积聚的苯乙酸引起）。新生儿筛查是早期发现PKU的重要手段，在许多国家和地区，这种筛查已成为常规程序之一。通过简单的血液测试可以检测到苯丙氨酸水平是否异常高。

治疗方法

目前对于PKU尚无根治办法，但通过严格的饮食控制可以有效管理病情。低苯丙氨酸饮食被认为是治疗PKU的关键措施。这意味着需要限制富含蛋白质的食物摄入量，并使用专门设计的配方食品来满足营养需求。此外，随着科技的进步，某些新型疗法如酶替代疗法或基因治疗正在研究之中，或许未来能够为PKU患者提供更多选择。

总之，虽然苯丙酮尿症是一种终身性疾病，但通过及时诊断和适当管理，大多数患者都能够过上相对正常的生活。如果您怀疑自己或家人患有此病，请务必咨询专业医生以获得准确的信息和支持。