苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，属于氨基酸代谢障碍的一种。这种病主要是由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，导致身体无法正常代谢苯丙氨酸，从而引发一系列健康问题。

PKU的主要症状

1. 皮肤和毛发的变化

患者可能会出现皮肤白皙、头发偏浅的现象，这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素的合成。

2. 特殊的体味

由于体内积累过多的苯丙氨酸及其代谢产物，患者常会散发出一种类似“鼠臭”或“霉味”的特殊气味。

3. 神经系统受损的表现

- 婴儿期可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等症状。

- 随着年龄增长，可能表现为智力发育迟缓、注意力不集中、记忆力减退等。

- 严重情况下，还可能出现癫痫发作。

4. 生长发育迟缓

PKU患儿在早期就可能出现体重增长缓慢、身材矮小等问题。

5. 行为异常

部分患者可能会表现出多动、焦虑、抑郁或其他情绪不稳定的情况。

如何应对PKU？

PKU目前尚无根治方法，但通过早期诊断和科学管理可以有效控制病情。新生儿筛查是发现PKU的重要手段，一旦确诊，患者需要长期坚持低苯丙氨酸饮食，以减少有害物质在体内的积累。此外，定期监测血苯丙氨酸水平也非常重要，以便及时调整治疗方案。

总之，PKU虽然是一种遗传性疾病，但只要及早发现并采取合理的干预措施，患者完全可以过上接近正常的生活。如果您怀疑自己或家人存在相关症状，请尽快咨询专业医生进行检查与指导。