21三体综合征,也被称为唐氏综合征(Down syndrome),是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。正常情况下,人类每个细胞中的第21号染色体应该只有两条。然而,在21三体综合征患者中,第21号染色体出现了三条,而不是通常的一对。
对于孕妇来说,产前筛查是检测胎儿是否可能患有21三体综合征的重要步骤之一。这些筛查测试通常通过测量母体血液中的某些特定标志物来评估风险。例如,常见的筛查指标包括:
- 甲胎蛋白(AFP)
- 游离β人绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)
- 雌三醇(uE3)
通过结合这些指标以及孕妇的年龄、体重、孕周等因素,医生可以计算出胎儿患21三体综合征的风险概率。
值得注意的是,筛查结果只能提供一个风险评估,并不能确诊。如果筛查结果显示高风险,则需要进一步进行诊断性检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测(NIPT),以确认是否存在染色体异常。
每个实验室可能会根据其标准设定不同的参考值范围。因此,在解读筛查报告时,请务必咨询专业医疗人员并参考具体实验室提供的指导信息。
总之,了解21三体综合征的相关知识有助于提高公众对该疾病的认识,并促进早期干预和治疗。如果您有任何疑问或担忧,请及时与您的医生沟通。