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猫叫综合征是什么

2025-10-27 11:34:14

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2025-10-27 11:34:14

猫叫综合征是什么】猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种由于第5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性疾病。患者常表现出特殊的面部特征、发育迟缓和智力障碍。该病因婴儿哭声类似猫叫而得名。

项目 内容
病名 猫叫综合征(5p-综合征)
病因 第5号染色体短臂部分缺失
症状 特殊面容、发育迟缓、智力低下、哭声似猫叫
发病率 约1/20,000至1/50,000
诊断 染色体核型分析
治疗 对症支持治疗为主

该病多为新发突变,父母通常无遗传风险。早期干预有助于改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。