【猫叫综合征是什么】猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种由于第5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性疾病。患者常表现出特殊的面部特征、发育迟缓和智力障碍。该病因婴儿哭声类似猫叫而得名。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 猫叫综合征(5p-综合征) |
| 病因 | 第5号染色体短臂部分缺失 |
| 症状 | 特殊面容、发育迟缓、智力低下、哭声似猫叫 |
| 发病率 | 约1/20,000至1/50,000 |
| 诊断 | 染色体核型分析 |
| 治疗 | 对症支持治疗为主 |
该病多为新发突变,父母通常无遗传风险。早期干预有助于改善患者生活质量。
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