【新生儿足跟血查什么】新生儿出生后，为了早期发现一些可能影响健康和发育的疾病，医生通常会进行一项叫做“足跟血筛查”的检查。这项检查是通过采集新生儿足跟部位的少量血液样本，进行一系列的实验室检测，以评估是否存在某些遗传代谢性疾病、内分泌疾病或其他先天性异常。
以下是对“新生儿足跟血查什么”的详细总结：
一、新生儿足跟血主要检查项目
| 检查项目 | 简介 | 目的 |
| 苯丙酮尿症（PKU） | 一种遗传性代谢病，由于苯丙氨酸代谢异常导致 | 预防智力障碍和神经系统损伤 |
| 先天性甲状腺功能减退症（CH） | 甲状腺激素分泌不足，影响生长发育 | 防止智力低下和生长迟缓 |
| 半乳糖血症 | 体内无法正常代谢半乳糖，可能导致肝损伤、白内障等 | 早期干预，避免严重并发症 |
| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） | 一种红细胞酶缺陷，易引发溶血性贫血 | 预防药物或感染诱发的溶血 |
| 酪氨酸血症 | 一种氨基酸代谢异常，影响肝脏和神经系统 | 早期治疗可防止肝衰竭和脑损伤 |
| 肾上腺皮质增生症（CAH） | 一种肾上腺激素合成异常，影响性发育和电解质平衡 | 避免生殖器畸形和电解质紊乱 |
| 胱氨酸尿症 | 一种氨基酸排泄异常，可能导致肾结石 | 提前预防肾脏疾病 |
二、为什么要做足跟血筛查？
1. 早期发现：许多先天性疾病在早期没有明显症状，只有通过血液筛查才能及时发现。
2. 及时治疗：一旦确诊，可以尽早开始治疗，避免不可逆的损害。
3. 提高生活质量：通过干预，多数患儿可以正常成长，避免终身残疾或严重并发症。
4. 家庭指导：筛查结果可以帮助家长了解孩子的健康状况，并获得专业的育儿建议。
三、筛查时间与方法
- 最佳时间：出生后48小时至7天内，最好在喂奶后进行。
- 采血方式：用针头轻轻刺破婴儿足跟，取几滴血滴在专用滤纸上。
- 送检流程：样本经密封后送往专业实验室进行分析。
四、注意事项
- 家长应配合医生完成筛查，不要因担心疼痛而拒绝检查。
- 若筛查结果异常，需进一步做确诊检查，如基因检测或影像学检查。
- 多数情况下，筛查为阴性，说明孩子目前无明显异常，但仍需定期随访。
总结
新生儿足跟血筛查是一项非常重要且安全的检查，能够帮助及早发现多种潜在的遗传代谢和内分泌疾病。虽然它不能覆盖所有疾病，但对大多数常见病症具有良好的预警作用。家长应重视并积极配合筛查工作，为孩子的健康成长提供保障。
