【小儿先天性巨结肠介绍】小儿先天性巨结肠（Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis，简称CHPS）是一种较为常见的婴儿消化道疾病，主要表现为胃出口处的幽门肌肉异常增厚，导致食物无法顺利通过，从而引起呕吐、体重不增等症状。该病多发于新生儿期，尤其是男婴，通常在出生后2-8周内发病。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 小儿先天性巨结肠 |
| 英文名 | Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis (CHPS) |
| 发病年龄 | 新生儿期，常见于出生后2-8周 |
| 好发人群 | 男婴发病率高于女婴 |
| 病因 | 幽门肌层异常增生，具体机制尚不完全明确 |
| 症状 | 喂养困难、喷射性呕吐、体重不增、脱水等 |
| 诊断方法 | 超声检查、X线、体检（可触及“橄榄样”肿块） |
| 治疗方式 | 手术治疗（幽门成形术） |
| 预后 | 多数预后良好，术后恢复快 |
二、病因与发病机制
先天性巨结肠的病因尚未完全明确，但多数学者认为与遗传因素、神经发育异常有关。幽门部位的平滑肌过度增生，导致胃内容物难以通过，进而引发一系列临床症状。部分病例有家族史，提示可能与基因突变相关。
三、临床表现
患儿常表现为：
- 反复呕吐：特别是进食后不久出现喷射性呕吐，呕吐物中不含胆汁。
- 体重增长缓慢或停滞：由于摄入不足，体重不增甚至下降。
- 腹部胀气：部分患儿腹部膨隆，触诊时可触及“橄榄样”肿块。
- 脱水征象：如尿量减少、皮肤弹性差、眼窝凹陷等。
四、诊断方法
1. 体格检查：医生通过触诊可发现幽门部位的肿块。
2. 超声检查：是目前最常用的无创检查手段，可清晰显示幽门肌层厚度及管腔狭窄情况。
3. X线检查：上消化道造影可见幽门部狭窄，形成“双泡征”。
4. 血液检查：用于评估是否有脱水或电解质紊乱。
五、治疗方法
1. 手术治疗：是最有效的治疗方法，称为“幽门成形术”，通过切开增厚的幽门肌层，使胃内容物能正常通过。
2. 术前准备：纠正脱水和电解质紊乱，确保患儿状态稳定后再进行手术。
3. 术后护理：术后需逐步恢复饮食，观察是否再次出现呕吐等并发症。
六、预后与随访
大多数患儿经过及时治疗后恢复良好，术后一般无需长期用药。家长应定期带患儿复查，确保生长发育正常。若术后仍有呕吐或其他异常表现，应及时复诊。
七、预防建议
目前尚无明确的预防措施，但以下几点有助于早期发现和处理：
- 定期进行新生儿体检，注意喂养情况。
- 如发现宝宝频繁呕吐、体重不增，应及时就医。
- 对有家族史的婴儿，应加强监测。
总结：小儿先天性巨结肠是一种常见的婴儿胃肠道疾病，虽病情急重，但早期诊断和及时手术治疗可显著改善预后。家长应提高警惕，一旦发现可疑症状，应尽早就医。
