【什么叫法布里病】法布里病（Fabry Disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺乏引起，导致一种名为“Gb3”（globotriaosylceramide）的脂质在体内多个器官中异常积累，进而引发一系列临床症状。
一、
法布里病是一种X染色体隐性遗传病，主要影响男性，女性通常为携带者。患者因缺乏关键酶而无法正常分解特定脂质，导致其在血管、肾脏、心脏、神经系统等部位沉积，从而引发多种系统性疾病。常见症状包括手脚烧灼样疼痛、皮肤出现红色斑点、肾功能衰竭、心脏病和中风风险增加等。目前尚无根治方法，但可通过酶替代疗法和对症治疗改善生活质量。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 法布里病 |
| 英文名称 | Fabry Disease |
| 分类 | 溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorder） |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 病因 | α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺乏 |
| 致病基因 | GLA基因突变 |
| 主要症状 | 手脚烧灼痛、皮肤红斑、肾功能损害、心律不齐、中风、胃肠道不适 |
| 诊断方法 | 血液检测（α-Gal A活性）、基因检测、皮肤活检 |
| 治疗方法 | 酶替代疗法（ERT）、对症治疗、生活方式调整 |
| 预后情况 | 早期诊断和治疗可延缓病情进展，晚期可能发展为肾衰竭或心血管疾病 |
| 是否可治愈 | 目前尚无根治方法，但可控制症状 |
三、小结
法布里病虽然少见，但对患者的生活质量影响较大。由于其遗传特性，家族史是重要的风险因素。随着医学技术的发展，尤其是酶替代疗法的应用，患者的生存期和生活质量得到了显著改善。因此，早期识别与干预至关重要。
