【唐氏筛查是查什么】唐氏筛查是一种常见的产前检查手段，主要用于评估胎儿是否患有唐氏综合征（又称21三体综合征）等染色体异常疾病。这项检查通常在孕期的特定阶段进行，帮助准父母了解胎儿的健康状况，并为后续的医疗决策提供依据。
一、唐氏筛查是什么？
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血液，检测其中某些生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等），结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险概率。它不是确诊手段，而是用于初步评估风险。
二、唐氏筛查的主要目的
| 目的 | 说明 |
| 评估染色体异常风险 | 主要针对21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等 |
| 提供进一步检查依据 | 高风险者可能需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检测 |
| 帮助家庭做出决策 | 根据结果决定是否继续妊娠或采取其他医疗措施 |
三、唐氏筛查的时间与方式
| 项目 | 内容 |
| 检查时间 | 一般在孕15-20周进行，最佳时间为16-18周 |
| 检查方式 | 孕妇抽血，检测血液中的特定指标 |
| 结果类型 | 风险值（低风险/高风险） |
四、唐氏筛查的优缺点
| 优点 | 缺点 |
| 非侵入性，安全性高 | 不能确诊，仅能判断风险 |
| 检查费用相对较低 | 准确率有限，存在假阳性或假阴性 |
| 适合大多数孕妇 | 无法检测所有染色体异常 |
五、唐氏筛查与无创DNA检测的区别
| 项目 | 唐氏筛查 | 无创DNA检测 |
| 检测方法 | 血液生化指标 + 年龄、孕周等 | 血液中胎儿游离DNA分析 |
| 精确度 | 较低 | 更高 |
| 是否侵入 | 非侵入 | 非侵入 |
| 费用 | 较低 | 较高 |
| 是否可确诊 | 不可确诊 | 可作为辅助诊断 |
六、总结
唐氏筛查是一项重要的产前检查项目，虽然不能完全确诊胎儿是否患病，但能够有效评估染色体异常的风险。对于高风险人群，建议进一步进行更精确的检查，如无创DNA检测或羊水穿刺。每位准妈妈都应根据自身情况和医生建议，选择合适的检查方式，以保障母婴健康。
