【唐氏综合征的名词解释】唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。该病是人类最常见的染色体疾病之一，主要由于第21号染色体出现三体性（即多出一条染色体）而导致。患者在智力、身体发育及面部特征等方面均存在不同程度的异常。
一、
唐氏综合征是由染色体异常引发的一种先天性疾病，最常见的是21号染色体三体性。患者通常表现出智力低下、生长发育迟缓、特殊面容以及多种器官系统的功能障碍。该病的发生与父母年龄、遗传因素及环境因素等有关。虽然目前尚无根治方法，但早期干预和康复训练可显著改善患者的生活质量。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 唐氏综合征 |
| 英文名称 | Down Syndrome |
| 染色体异常 | 第21号染色体三体性（47,XX,+21 或 47,XY,+21） |
| 发病率 | 约1/800活产儿 |
| 主要特征 | 智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷、听力视力问题等 |
| 病因 | 染色体异常（多数为21号染色体三体性） |
| 遗传方式 | 多数为非遗传性，少数为家族遗传或染色体易位 |
| 诊断方法 | 新生儿体检、染色体核型分析、产前筛查（如唐筛、NIPT） |
| 干预方式 | 早期教育、语言训练、物理治疗、社会适应训练等 |
| 预后 | 通过科学干预，多数患者可实现基本生活自理 |
| 与年龄关系 | 母亲年龄越大，胎儿患病风险越高 |
注： 唐氏综合征虽无法治愈，但通过家庭支持、专业康复训练和社会关怀，患者可以拥有较为独立和充实的生活。
