苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要影响人体对一种叫做苯丙氨酸的氨基酸的正常代谢。这种疾病虽然听起来比较陌生，但却是新生儿筛查中非常重要的一项检查内容。
苯丙酮尿症是由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。当苯丙氨酸在体内积累过多时，就会对大脑造成损害，进而引发一系列神经系统问题，如智力障碍、行为异常、癫痫发作等。
该病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有当孩子从父母双方各继承一个有缺陷的基因时，才会患病。如果父母中只有一方携带致病基因，孩子则可能成为无症状的携带者。
苯丙酮尿症通常在婴儿期就能被发现，通过新生儿筛查即可早期诊断。一旦确诊，患者需要严格控制饮食，避免摄入高苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、蛋类和奶制品等。同时，还需要在医生指导下服用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉或营养补充剂，以确保身体获得足够的营养，同时防止苯丙氨酸水平过高。
虽然目前尚无根治方法，但通过科学的饮食管理和定期监测，大多数苯丙酮尿症患者可以拥有正常的生活质量，甚至在智力发育方面与普通人无异。
总的来说，苯丙酮尿症虽然是一种遗传性疾病，但通过早期发现和科学干预，是可以有效控制的。对于有家族史的家庭来说，了解相关知识并进行遗传咨询是非常重要的。
