这种疾病的临床表现多样，可以影响皮肤、神经系统等多个系统。常见的皮肤症状包括对光敏感、水疱以及皮肤损伤等，而神经系统的症状则可能表现为腹痛、肌肉无力甚至瘫痪等。根据发病机制的不同，卟啉病可分为急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等多种类型。
卟啉病的确诊通常需要结合临床表现、实验室检查以及基因检测等手段。治疗方面，目前尚无根治方法，但通过避免诱因（如某些药物、酒精等）、补充葡萄糖以及使用一些特定药物（如放血疗法）可以在一定程度上控制病情发展。
值得注意的是，虽然卟啉病属于遗传性疾病，但并非所有携带相关基因的人都会表现出明显症状。因此，对于有家族史的人群来说，定期进行健康检查是非常必要的。同时，提高对该疾病的认识也有助于早期发现并及时干预，从而改善患者的生活质量。
