阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病。其主要特征是红细胞对补体系统的过度敏感，导致溶血现象的发生。为了准确诊断PNH，医学界制定了特定的诊断标准和检测方法。以下是PNH的主要诊断依据：

1. 临床表现

- 患者通常表现为慢性溶血性贫血的症状，如疲劳、黄疸、深色尿液等。

- 部分患者可能伴有血栓形成或骨髓功能异常。

2. 实验室检查

- 流式细胞术检测CD55和CD59表达：这是诊断PNH的关键步骤。PNH患者的红细胞表面CD55和CD59蛋白表达减少或缺失，这些蛋白能够保护红细胞免受补体介导的溶血。

- 血清乳酸脱氢酶（LDH）水平升高：这是溶血的一个重要标志。

- 网织红细胞计数增加：反映骨髓代偿性增生。

3. 溶血试验

- 蔗糖溶血试验（Ham试验）：用于初步筛查PNH，阳性结果提示可能存在PNH克隆。

- 补体依赖性溶血试验：进一步确认补体介导的溶血现象。

4. 骨髓检查

- 骨髓活检显示正常或增生活跃，但红系、粒系或巨核系中可能出现PNH克隆。

5. 基因检测

- 对PIG-A基因突变进行检测，有助于发现PNH相关的克隆性造血。

PNH的诊断需要综合上述多种方法，尤其是流式细胞术检测CD55和CD59表达，是确诊PNH的重要手段。通过科学规范的诊断流程，可以为患者提供及时有效的治疗方案，改善预后。