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遗传变异

标签:遗传变异昆明动物所宿兵中科院高原低氧适应

2016年11月16日,国际核心期刊《Molecular Genetics & Genomic Medicine》在线发表了中国科学院昆明动物研究所宿兵研究组题为“Sherpas share genetic variations with Tibetans for high-altitude adaptation”的研究论文

标签:遗传变异北京生科院中科院RNA结合蛋白孙中生

2015年12月,《Nucleic Acids Research》期刊上在线发表中国科学院北京生命科学研究院孙中生课题组揭示RNA结合蛋白调控网络中功能遗传变异的机制的研究论文

标签:遗传变异

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合分子病理学会(AMP)和美国病理学家协会(CAP)近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言,这些是很好的指南和资源。

标签:遗传变异大脑基因

关于人类大脑比普通动物发达的成因一直是科学家研究的热点,现在有了新的线索。研究者发现有八种遗传变异决定了关键脑区的大小。这些变异可能代表了“人类的遗传本质”。

标签:遗传变异认知功能代理-表现型方法

美国康奈尔大学等处组成的一个国际研究组用生物信息学分析表明,KNCMA1、NRXN1、POU2F3和SCRT,这 4个基因与参与一个学习和记忆的细胞机制的一种神经递质路径有联系。并提示,教育成绩的表现型可能用于识别预测认知表现表现型的遗传变异。相关文章发表于2014年9月8日的《PNAS》杂志上。

标签:遗传变异精神分裂SETD1A染色质修饰

根据哥伦比亚大学医学中心的研究人员一项新的研究发现,突变的总体数量和性质影响个体患上精神分裂症的风险以及其严重程度,而不是任何单一突变影响的结果。这一发现可能对精神分裂症的早期发现和治疗具有重要意义。相关文章发表于2014年5月21日的《Neuron》(神经元)杂志上。

标签:遗传变异肥胖相关代谢综合征基因Dyrk1B

耶鲁大学领导的一项研究使用全外显子组测序,发现存在于基因Dyrk1B中的一种突变导致肥胖了相关“代谢综合征”发生。相关文章发表于2014年5月15日的《New England Journal of Medicine》杂志上。

标签:遗传变异婴儿白血病父母双方

华盛顿大学医学院和明尼苏达大学的研究人员在新研究中解答了,婴儿在出生一年后为什么会患上白血病。研究人员指出,这些患病的孩子很有可能是从父母双方那里继承了罕见的遗传变异,单独来自一方的遗传变异不会造成问题,但是双方的遗传变异组合在一起,就会使婴儿面临白血病高风险。相关文章发表于2014年1月10日的《Leukemia》杂志上。

标签:遗传变异增强子LDTF

加州大学圣地亚哥分校的研究人员在一项新研究中,创建了一个有关LDTF在以协作方式选择“‘增强子’样区域”中和在帮助“信号依赖因子”的结合中所发挥功能的分层模型。相关文章发表于《Nature》杂志上。

标签:遗传变异神经元DNA拷贝

科学家通过对来自死亡大脑或是培养物衍生的单个人类神经元进行基因组分析,揭示出存在相当程度的DNA拷贝数变异。这些遗传差异有可能影响了脑细胞功能,甚至可能塑造了我们的人格、学习能力,影响了对一些神经系统疾病的易感性。相关文章发表于 2013年10月31日的《science》杂志上。

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