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全基因组测序的优点、缺点和代价

全基因组测序(WGS)仍然是非常先进的测序技术,虽然使用它有很多好处,但也有一些缺点。下面列出了好的,坏的和昂贵的,以帮助你在值得使用WGS时导航!

全基因组测序:好的

大量的数据

WGS是一次获取大量数据的最佳方式。没有其他的测序方法能让你获得样本的整个基因组的数据。正因为如此,你可以得到成千上万的碱基对来进行排序。把它想成是没有不翻的石头。如果它在你的序列中,你会看到它!

高分辨率的结果

WGS提供了高分辨率的结果,允许您识别小型(和大型)变体,因为您可以看到摆在您面前的每个碱基。您可以使用WGS识别单个突变,甚至插入和删除。这些通常被称为SNPs或单核苷酸多态性。这种技术非常强大,因为您可以将序列与引用进行比较,并轻松地识别SNPs或序列的其他有趣特性。WGS已被用于识别人类基因组中的许多snp,这些snp可能与乳腺癌或心脏病等疾病有关。

Fast-Relatively说话

一个大的序列仍然需要时间,但它比其他的测序方法更快和更少的混乱,在这种方法中,你必须一次测序小片段,然后试着把它们拼在一起!

全基因组测序:坏的

大量的数据

更多的数据并不总是一件好事。尽管WGS为您提供了大量的信息,但是您需要花费时间来注释和分析您的结果。你通常需要一个专门解释测序数据的人。

“你必须建造额外的电塔”,Aka-More Power!

不仅是电,你还需要一台强大的电脑在合理的时间内生成数据。你不能只是把你的笔记本电脑连接起来,然后在几个小时内就能看到一个序列。即使是最强大的计算机,也要花费数小时甚至数天的时间,才能根据大小和复杂度对基因组进行完全测序。正因为如此,许多实验室将测序工作外包给了公司或特殊实验室,因为在自己的实验室里建立测序工作成本太高。

打开你的钱包

显然,必须花费更多的时间和精力来对一个基因组进行测序,就会增加实现它的成本。这是实验室想要使用这项技术的最大障碍。前期的成本通常禁止实验室使用这种技术,或者迫使他们对送去测序的样品非常挑剔。再一次,大多数实验室会付钱给外部公司,因为这样做比在室内建立实验室更便宜。此外,你测序的基因组越大,运行成本就越高。

能给我推荐信吗?

也许最大的缺点之一是需要一个参考基因组来与你的序列进行比较。如果你没有这些来比较你的结果,你没有真正的方法来确定什么是正常的,什么是独特的关于你的样本。祝你好运,在没有改变基因组的情况下识别插入突变!当一个引用不可用时进行从头排序是可能的,但它可能会导致更多的错误,因为您没有可以比较的东西。

虽然WGS有许多缺点,但其优点是难以超越的。没有其他方法可以为您感兴趣的序列获得如此高分辨率的数据。当您需要高分辨率的数据或需要识别序列中的小差异时,WGS就是最好的选择!

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