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干细胞有助于帕金森氏症的研究

钙代谢紊乱和细胞的“垃圾收集”使得蒂宾根的研究人员在与帕金森氏症的斗争中走上了新的轨道。来自吕贝克的专家继续研究并为这种帕金森亚型提供可能的治疗方法。

具有某些遗传改变的人患帕金森氏症的风险增加。在风险变体中,“偶发事件”特别频繁地发生。遗传构成的这些变化并不总是有效,但它们增加了疾病爆发的可能性,特别是如果几个这样的缺陷重合或者如果添加某些环境因素的话。在某些时候,似乎已达到个别阈值,在该阈值处触发疾病。

极高的疾病概率与GBA1基因的突变有关。该基因含有葡萄糖脑苷脂酶的蓝图,该酶参与体内某些脂肪的加工。“该基因的变化不一定会导致帕金森病,”蒂宾根Hertie临床脑研究所(HIH)的Michela Deleidi解释道。“首先,在这个基因的两个拷贝中都有突变的人患有另一种疾病:代谢疾病戈谢病。”戈谢病是一种罕见的遗传性脂肪储存障碍。平均而言,全世界每40,000人中就有一人受到影响 - 女性和男性受到的影响程度相同。在最常见的变体中,初始诊断通常发生在20至30岁。

两种疾病是如何相关的

到目前为止,已知疾病的原因仅由特定酶的遗传缺陷引起。这会在体内导致某些脂肪代谢物质,实际上是一些含糖的脂肪物质,不能正常分解和分解。结果,这些所谓的葡糖神经酰胺在各种免疫细胞中积累,优选在吞噬细胞(巨噬细胞)中积累。肿胀的细胞,即所谓的戈谢细胞,在肺,脾,肝,肾,肺,脑和骨髓中大量存在。在那里,他们释放大量的炎症物质,并随后导致戈谢病。疾病的每个过程都可能不同,

戈谢病是一种常染色体隐性遗传,即遗传了父亲和母亲的缺陷基因时,这种疾病才会发生。该基因位于1号染色体上,我们现在知道300多种缺陷变种。在50%的病例中,存在N370S点突变。研究人员非常感兴趣的是,戈谢病患者和那些未受其影响的患者,但该基因的一个副本已发生突变,患帕金森病的风险显着增加。

通过MICHELA Deleidi和托马斯·加塞尔领导的蒂宾根大学研究人员HIH现在在意大利和美国的合作伙伴的合作发现的有缺陷的遗传信息的神经细胞造成的后果有 - 这些后果在很大程度上仍然不清楚。“对于帕金森远离了事实,是有联系的,没有在GBA1突变之间的确切相关性知识和疾病的发生,” Deleidi可能现在我们的知识一起包括显著差距与加塞和她的团队解释说。因为他们找到了联系。

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